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De novo variants are a common cause of genetic hearing loss
American College of Medical Genetics and Genomics
Miles J. Klimara & Carla Nishimura & Donghong Wang & Diana L. Kolbe & Amanda M. Schaefer & William D. Walls & Kathy L. Frees & Richard J.H. Smith & Hela Azaiez
dnvs
variants
genes
probands
doi.org
reported
analysis
contribution
dnv
actg1
gene
spectrum
detected
mitf
cohort
hearing
pm2
congenital
diagnosis
strc
supplemental
syndrome
testing
diagnoses
gata3
acmg
gjb2
syndromic
rate
adnshl
figure
otoscope
phenotype
segregation
sequencing
atp2b2
deafness
mild
dfna20
genome
klimara
m.j
molecular
nshl
patients
pp4
genet
genomic
ps4_sup
six1
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english
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